Research Database

รหัสวิจัย : Code Research
1876
ชื่อเรื่องภาษาไทย:Thai Title
กลุ่มอาการวิลเลียม : รายงานผู้ป่วย 1 ราย
ชื่อภาษาอังกฤษ:English Title
-
ผู้แต่ง: Author
นพวรรณ ศรีวงศ์พานิช , พบ.จินตนา โตเจริญธนาผล , ปรต.
หน่วยงาน:Department
ที่มา โรงพยาบาลราชานุกูล กรมสุขภาพจิต
ปีที่ดำเนินการ:
 
บทคัดย่อ : Abstract

รายงานผู้ป่วยกลุ่มอาการ  Williams   ในโรงพยาบาลราชานุกูล  1  ราย  เป็นเด็กชายไทยอายุ   5  ปี  มาด้วยปัญหาพัฒนาการช้า  มีลักษณะใบหน้าผิดปกติ  คือ  epicanthal  folds  ,   periorbital fullness  ,   wide  mouth  ,  thick  lip  และ  upturned   nose  มีระดับสติปัญญาในเกณฑ์ปัญญาอ่อนระดับรุนแรง  จากการตรวจร่างกายไม่พบความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด  ได้เจาะเลือดเพื่อส่งตรวจโดยวิธี  FISH  พบว่ามีการขาดหายไปของ   elastin   gene   ที่บริเวณ  7q11.23


 
อ้างอิง :Reference
วารสารสุขภาพจิตแห่งประเทศไทย ปีที่ 9 ฉบับที่ 2 ปี 2544 หน้า 91